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Las enfermedades raras, tal como su nombre lo indica, se caracterizan por su baja prevalencia y alta complejidad. Es decir, son pocos los pacientes que los padecen en relación con el resto de las enfermedades, y su tratamiento es limitado o se encuentran en fases experimentales.

Son potencialmente mortales o debilitantes en el largo plazo, se caracterizan por ser crónicos (duran toda la vida) y discapacitantes (derivan en la discapacidad de algún órgano o función del cuerpo humano).

En Ecuador, se consideran enfermedades raras cuando se presentan en 1 por cada 10.000 personas, y ultra raras cuando la prevalencia es menor a 1 por cada 50.000 personas.

Requieren de tratamiento permanente, seguimiento e intervención multi e interdisciplinaria.

Estas enfermedades generalmente son de origen genético, y 106 están reconocidas en el país, de acuerdo con el Ministerio de Salud Pública.

Actualmente esta cartera de Estado se encuentra realizando un registro de enfermedades raras, mismo que se está realizando desde octubre de 2022 y continuará en 2023.

Se estima que existen 300.000 personas que padecen este tipo de enfermedades en el país. A nivel mundial, las 10 enfermedades raras con mayor prevalencia son:

Los montos para tratar estas enfermedades son muy altos, y pueden oscilar entre los $500 y $20.000 dólares. Además, la oferta de centros de diagnóstico de estas enfermedades es limitada, la cantidad de médicos genetistas es baja y la tecnología para la identificación exacta de esta enfermedad es muy costosa, por lo que en muchos casos los diagnósticos son inexactos o solo son sospechas de la existencia de esta enfermedad.

Como se mencionó al inicio, en Ecuador recién se está realizando un registro de pacientes con enfermedades raras. A continuación, se detallará un breve resumen de las 6 enfermedades raras con mayor prevalencia a nivel mundial:

Esclerosis Múltiple:

Es una enfermedad autoinmune, es decir, que el propio sistema inmunológico ataca a algunos órganos del cuerpo. En el caso de la esclerosis múltiple, la protección de las fibras nerviosas que conectan al cerebro con el resto de nuestro cuerpo es atacada por el sistema inmune provocando el deterioro o daño permanente de los nervios.

Los síntomas más comunes son entumecimiento o debilidad de una o más extremidades, que se produce por lo general en un lado del cuerpo a la vez, en las piernas o en el tronco. También se presentan temblores, falta de coordinación o marcha inestable, así como problemas de visión parcial o completa, por lo general de un ojo a la vez.

La mayor parte de pacientes tienen períodos con síntomas nuevos o recaídas que aparecen durante días o semanas y, por lo general, mejoran en forma parcial o total. Estas recaídas están seguidas de períodos tranquilos de remisión de la enfermedad que pueden durar meses e incluso años.

Narcolepsia:

Es una enfermedad crónica que provoca períodos de extrema somnolencia diurna, que incluye episodios breves y súbitos de sueño profundo. Estos se producen en cualquier momento, y sin ninguna advertencia, por lo que pueden afectar la seguridad de quién la padece (por ejemplo, en medio de comer o conduciendo un vehículo). Si bien no tiene cura, existen medicamentos y cambios saludables en el estilo de vida que ayudan a sobrellevar esta enfermedad rara.

Entre sus principales síntomas se encuentran: somnolencia diurna extrema, quedarse dormido sin advertencia previa, dificultad para mantenerse despierto, parálisis del sueño y despertarse con frecuencia en la noche.

Cirrosis biliar primaria:

Es la inflamación de los conductos biliares, responsables del traslado de la bilis del hígado al intestino delgado, para ayudar con la digestión. Esta inflamación bloquea el paso de la bilis, derivándose en la cicatrización del hígado o cirrosis, que a la postre genera insuficiencia hepática.

Esta enfermedad es autoinmune, que como ya indicamos, nuestro sistema inmunitario ataca a los tejidos del cuerpo. Entre sus síntomas más comunes están: nausea y dolor abdominal prolongados, fatiga, depósitos de grasa bajo la piel, heces grasosas, picazón, poco apetito y pérdida de peso.

A medida que avanza la afectación al hígado se presenta acumulación de líquido en las piernas, ictericia, enrojecimiento de las palmas de las manos, fácil aparición de moretones y sangrado anormal.

Enfermedad de Fabry.

Es causada por la deficiencia, ausencia o funcionamiento incompleto de una enzima llamada

alfa-galactosidasa A. Con el tiempo, esto puede resultar en la acumulación de una sustancia llamada globotriaosilceramida (Gb-3) en las células, causando daño progresivo a los tejidos y órganos importantes. Como el 80% de enfermedades raras, tiene su origen en los antecedentes genéticos del paciente.

Los síntomas son diferentes entre quienes padecen esta enfermedad, y pueden variar de un día a otro. Por lo general, aparecen entre los 7 y 8 años en niños y niñas respectivamente, y entre ellos se pueden mencionar: arritmia, hipertrofia ventricular, quistes renales, insuficiencia renal progresiva, opacidades corneales, deterioro auditivo, problemas estomacales, hipohidrosis o sensibilidad a la temperatura, fatiga.

Fibrosis quística:

Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y su origen es hereditario. Se caracteriza por la producción anormal de moco espeso y pegajoso en los pulmones, tubo digestivo y otras partes de cuerpo como el páncreas. Puede ser potencialmente mortal cuando afecta a los pulmones, genera serios problemas digestivos y puede afectar a las glándulas sudoríparas y al aparato reproductor masculino.

Entre los principales síntomas se pueden incluir: retraso en el crecimiento, incapacidad para aumentar de peso durante la niñez, ausencia de deposiciones durante las primeras 24 y 48 horas de vida, distensión abdominal, heces color arcilla y con moco, aumento de mucosidad en senos paranasales o pulmones, fatiga, episodios recurrentes de neumonía, dolor o presión sinusal, dedos mal formados y del páncreas (estos dos últimos en adultos).

Hemofilia:

Es una enfermedad hereditaria en la cual la sangre no se coagula de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias de manera espontánea, luego de una herida o una operación. Quienes la padecen, tienen bajos niveles de coagulación, y pueden ocasionar hemorragias dentro de las articulaciones, en la cabeza, produciendo convulsiones o parálisis. Si no es tratada, es mortal.

Entre los síntomas más comunes se incluyen: hemorragias en articulaciones, provocando dolor y rigidez en esta parte del cuerpo; hemorragias debajo de la piel, generando hematomas; hemorragias en la boca y encías, principalmente en las caídas de los dientes; hemorragias después de recibir inyecciones; hemorragias nasales frecuentes o sangre en la orina y en las heces.

Importancia de contar con un plan de medicina prepagada.

Estas enfermedades son difíciles de identificar, y sus costos son altísimos. Sus síntomas pueden confundirse con otras dolencias, por lo que una identificación oportuna y luego de varios exámenes es esencial.

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